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Objectivo: O Observatório Nacional de Saúde realizou um estudo com o objectivo de estimar a prevalência auto-declarada de algumas doenças crónicas na população residente em unidades de alojamento do Continente, com telefone fixo.
Metodologia: O estudo, descritivo transversal, constou de um inquérito realizado por entrevista telefónica, no último trimestre de 2004, a um elemento de 18 e mais anos, residente nas unidades de alojamento (UA) que integram a amostra de famílias ECOS. Este respondente deu informação sobre a ocorrência de doenças crónicas noutros elementos do agregado. Esta amostra é aleatória e constituída por 1211 UA, com telefone fixo, com alocação homogénea, estratificada por Região de Saúde do Continente. Nestas unidades de alojamento existem 3434 indivíduos. As variáveis colhidas contemplaram idade, nível de instrução...
In Familial Amyloidotic Polyneuropathy, the amyloid deposition of mutant transthyretin TTR V30M can lead to renal complications. An unexplored mechanism is the toxicity of oligomeric TTR aggregates. A subset of renal progenitor cells (RPC) in the adult human kidney can induce regeneration of podocytes and tubular structures of the nephron, which can be critical for preventing irreversible renal failure. We assessed whether RPC are vulnerable, in vitro, to TTRV30M oligomers. RPC proliferation was reduced by 16.3±9.7% and 32.6±6.3% after 48 and 72 hours, respectively, in the presence of the oligomers. However, oligomers did not induce apoptosis or alterations in cell cycle to any significant extent, and did not influence RPC differentiation into podocytes. From this first attempt, we can say that TTRV30M oligomers inhibit RPC proliferati...
Objectivo: Avaliar o desempenho de dois testes rápidos, um para detecção do antigénio de superfície do HBV (AgHBs) e outro para detecção de anticorpos para HCV (AcHCV).
Metodologia: Os dois testes avaliados (Rapidan® Tester HBsAg e Rapidan® Tester Anti-HCV – Türklab) utilizam como metodologia a imunocromatografia em fase sólida. O estudo incidiu sobre 100 soros, 50 para cada teste, previamente estudadas por ensaio imunoenzimático de micropartículas (Abbott AxSYM® HCV 3.0 e HBsAg v2.0). Como teste confirmatório para AcHCV foi utilizado o método de RIBA (INNO-LIA™ HCV Score). Todos os testes foram executados de acordo com as instruções do fabricante.
Resultados: Relativamente à detecção do AgHBs pelo teste rápido, o estudo de 28 soros positivos e 22 negativos, revelou uma sensibilidade de 85.7%, especificidade de 100.0%, valor predit...
Introdução:
A distrofina faz parte do complexo distrofina-glicoproteínas (DAG - dystrophin associated glicoproteins) que inclui as sarcoglicanos α, β, y e δ, bem com as distroglicanos α e β. O estudo imunohistoquímico da biopsia muscular das distrofinopatias pode assim mostrar alterações na marcação não só da distrofina, como também das outras proteínas associadas.
Caso clínico:
Apresentamos um doente do sexo masculino com quadro clínico caracterizado por cãibras e dores musculares desencadeadas pelo esforço, com início aos 3 anos. É filho de pais não consanguíneos e não tem história familiar de doenças neuromusculares. Na primeira observação objectivou-se fraqueza muscular proximal. O valor de CK era 16700 U/L e a biópsia muscular mostrou uma distrofia muscular com diminuição grave das marcações para Dys-2, Dys-3, α-, y-sarcoglican...
Type 1 Gaucher disease (GD), a non-neuronopathic lysosomal storage disorder, results from the deficient activity of acid beta-glucosidase (GBA). Type 1 disease is panethnic but is more prevalent in individuals of Ashkenazi Jewish (AJ) descent. Of the causative GBA mutations, N370S is particularly frequent in the AJ population, (q approximately .03), whereas the 84GG insertion (q approximately .003) occurs exclusively in the Ashkenazim. To investigate the genetic history of these mutations in the AJ population, short tandem repeat (STR) markers were used to map a 9.3-cM region containing the GBA locus and to genotype 261 AJ N370S chromosomes, 60 European non-Jewish N370S chromosomes, and 62 AJ 84GG chromosomes. A highly conserved haplotype at four markers flanking GBA (PKLR, D1S1595, D1S2721, and D1S2777) was observed on both the AJ chr...
A number of PCR-based methods for detecting human fecal material in environmental waters have been developed over the past decade, but these methods have rarely received independent comparative testing in large multi-laboratory studies. Here, we evaluated ten of these methods (BacH, BacHum-UCD, B. thetaiotaomicron (BtH), BsteriF1, gyrB, HF183 endpoint, HF183 SYBR, HF183 Taqman, HumM2, and M. smithii nifH (Mnif)) using 64 blind samples prepared in one laboratory. The blind samples contained either one or two fecal sources from human, wastewater or non-human sources. The assay results were assessed for presence/absence of the human markers and also quantitatively while varying the following: 1) classification of samples that were detected but not quantifiable (DNQ) as positive or negative; 2) reference fecal sample concentration unit of ...
O avanço técnico instrumental no estudo da Proteómica permite aprofundar a interpretação da patogenia molecular de múltiplas doenças. Na doença degenerativa cerebral o mecanismo patogénico inflamatório crónico e imunológico tem sido consensual como será o caso deste órgão alvo preferencial estrutural e funcional em circuitos neuronais susceptíveis na doença alcoólica crónica. A perda da quiescência da impermeabilidade da barreira hemato-encefálica na doença alcoólica, torna acessível o estudo de marcadores moleculares proteicos no sangue periférico, com o apoio da bioinformática e cuidado escrutínio abrangente bibliográfico de proteínas selectivas individuais explícitas e, implícitas intervenientes directas/indirectas na disfunção bioquímica da nevróglia (glicose) e da transmissão neural. Objectivo: Valorização interpretativa no compor...
X-linked intellectual disability (XLID) represents a common cause of monogenic mental retardation, where X-linked conditions are easily identified in affected males, who inevitably manifest a phenotype when harboring a mutant allele, due to their hemizygozity (Chiurazzi et al., 2008). Among the genetic causes involved in XLID, mutations in the Fragile Mental Retardation 1 (FMR1), AF4/FMR2 family member 2 (FMR2) and Aristaless Related Homeobox (ARX) genes emerge as important causes. FMR1 (FRAXA, locus A) and FMR2 (AFF2, FRAXE, locus E) contain polymorphic repetitive regions susceptible to suffer dynamic mutations, a process that may give rise to pathogenic expansions. The expansion to over 200 [CGG] triplets in the FMR1 gene, known as full mutation, is associated with the Fragile X Syndrome [FXS; MIM#300624], the most common form of fam...
