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A Síndrome Cri du Chat (SCDC) é uma doença genética rara, com manifestações fenotípicas características. Os autores apresentam o caso de um recém-nascido, sexo masculino, nascido por cesariana às 38 semanas por restrição de crescimento intra-uterino (RCIU). Ao exame objectivo apresentava: dois apêndices pré-auriculares à esquerda, orelhas mal orladas, narinas antevertidas, microretrognatismo, prega palmar à esquerda, hálux curto, inserção baixa do 5º dedo de ambos os pés, sopro cardíaco e choro gritado. O ecocardiograma efectuado evidenciou tetralogia de Fallot. O cariótipo revelou 46, XY, del(5)(p14) (SCDC). Salienta-se a importância do reconhecimento desta entidade para melhor intervenção terapêutica. ABSTRACT Cri du Chat Syndrome (CDCS) is a rare genetic disease, with clear phenotypic manifestations. We report a...
Classicamente o estudo das bexigas neurogénicas nas Lesões Medulares é recomendado após a fase de choque medular. Por pensar que o Estudo Urodinâmico é fundamental mesmo nesta fase, os autores fizeram um estudo retrospectivo dos doentes internados entre 2001 e 2008 no Serviço de Fisiatria do Hospital de Santo António (a maior parte deles em fase aguda), correlacionando o tipo e o nível de lesão medular com o comportamento vesical, clínico e urodinâmico.
Introdução: O síndrome de Miller Fisher, variante do síndrome de Guillain-Barré, é uma doença desmielinizante inflamatória aguda, que é rara em idade pediátrica. O seu diagnóstico é baseado na tríade oftalmoplegia, ataxia e arreflexia. Em cerca de metade dos casos está descrita uma intercorrência infecciosa precedendo os sintomas neurológicos em cinco a dez dias. Caso clínico: Os autores relatam o caso de uma criança de cinco anos de idade com disartria, ataxia e oftalmoplegia após episódio de gastroenterite aguda na semana prévia ao início da sintomatologia. À observação apresentava disartria, parésia bilateral do VI par, fraqueza muscular distal (de predomínio nos membros direitos) com ausência dos reflexos osteotendinosos aquilianos. A investigação analítica e imagiológica inicial não revelou alterações. O resultado do ...
Introducción Los tics son el trastorno del movimiento más frecuente en la edad pediátrica. Es común la existencia de historia familiar de tics y de antecedentes familiares y personales de trastornos neurocomportamentales. Los tics pueden comprometer de modo importante las actividades de la vida diaria del individuo. Objetivo Estudio de las características de los tics de niños y adolescentes de la Consulta de Neuropediatría del Hospital Geral de Santo António. Materiales y métodos Análisis retrospectivo de los casos de tics usando la información recogida de las respectivas historias clínicas. Se utilizaron los criterios del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su cuarta revisión de textos (DSM-IV-TR) de 2000, de la Asociación Americana de Psiquiatría. Resultados Fueron analizadas las historia...
Radiographer abnormality detection schemes (RADS) were introduced in the early 1980s to assist emergency departments. The development of PACS systems are affecting health professionals forcing them to evolve along, reviewing images on a computer monitor rather than on radiographic film. This article reviewed published articles that evaluated the impact of the use of a Red Dot System in patient outcome of emergency trauma patients and assessed the implementation of a Red Dot System in a Radiology Department with digital radiography and PACS. Few articles addressed the implementation issues and use of a Red Dot system in Computed Radiology. Radiographer skeletal red dot studies, had sensitivity and specificity of, respectively, 0.71 and 0.96 pre-training, and 0.81 and 0.95 post-training, compared with a reference standard. The us...
A Salmonella é um agente implicado na gastroenterite aguda em todo o Mundo. A frequência das infecções depende da localização geográfica, condições sanitárias, idade do doente, estado imunitário etc. É um agente comum nas infecções do lactente. No recém-nascido a infecção surge geralmente após a 1ª semana de vida. Os autores descrevem o caso clínico de um recém-nascido, fruto de uma gestação de 40 semanas, complicada por uma gastroenterite materna 24 horas antes do parto, que apresentou fezes mucosanguinolentas nas 1ªs horas de vida. Na coprocultura da mãe e do RN foi isolada uma Salmonella enteritidis. Os autores chamam a atenção para a necessidade de um diagnóstico precoce a fim de evitar as complicações bacteriémicas e a contaminação de outros recém nascidos na enfermaria. ABSTRACT Salmonella infection is a comm...
ABSTRACT We present a case of a four year-old child with a second episode of iron deficiency anaemia. Following fever, cough and hemoptysis a chest X-ray and chest CT were performed. Bilateral and patchy areas of ground glass and consolidation were noted in the setting of intrapulmonary hemorrhage. The final diagnosis was idiopathic pulmonary hemosiderosis.
The bEuro-Lupus CohortQ is composed by 1000 patients with systemic lupus erythematosus (SLE) that have been followed prospectively since 1991. These patients have been gathered by a European consortium—the bEuro-Lupus Project GroupQ. This consortium was originated as part of the network promoted by the bEuropean Working Party on SLEQ, a working group created in 1990 in order to promote research in Europe on the different problems related to this disease. The bEuro-Lupus CohortQ provides an updated information on the SLE morbidity and mortality characteristics in the present decade as well as defines several clinical and immunological prognostic factors
A monitorização do consumo de antimicrobianos é um instrumento de interesse indiscutível e tem merecido uma atenção particular nos últimos anos, devido às crescentes preocupações com a emergência de estirpes microbianas multi-resistentes. Os objectivos do presente estudo consistiram, por um lado, na monitorização do consumo e na avaliação do impacto económico da prescrição hospitalar de antimicrobianos, em serviços de cirurgia e ortopedia. Por outro lado, pretendeu-se estudar e a relação indicação-prescrição terapêutica e profilática. Tendo presentes estes objectivos realizou-se um estudo-piloto longitudinal, com recolha de dados durante o mês de Maio de 2004, em seis Hospitais SA, incidindo numa amostra total de 1.122 doentes internados. Verificámos uma taxa de incidência de prescrição de 76,9%, com dispensa de 1.154 antimicrobian...